Многие члены семьи Марсили не испытывают боли, даже когда они серьезно ранены.
Ученые определили необычную генетическую мутацию, ответственную за эту черту. Некоторые члены семьи Марсили описали опасные инциденты, в которых они сломали кости или ожоги, но не знали. Исследователи надеются, что их результаты могут привести к новым методам лечения тех, кто страдает хронической болью.
Ученые выявили загадочную генетическую мутацию, которая сводит на нет ощущения боли, что позволяет человекe с этой редкой аномалией противостоять крайнему физическому дискомфорту.
Вид гена, идентифицированного в итальянской семье, которая почти не чувствует боли, даже когда серьезных повреждениях, может помочь ученым найти новые методы лечения хронической боли.
Мы провели несколько лет, пытаясь определить ген, который является причиной этого. Этот особый беспорядок может быть только в одной семье.
James Cox, молекулярный биолог из University College London
Многие члены семьи Марсили проводят свою повседневную жизнь с чем-то вроде реальных супергероев, благодаря редкой генетической точечной мутации, охватывающей как минимум три поколения.
Мутация означает, что они испытывают небольшую боль или вообще не испытывают боли от таких вещей, как ожоги или переломы, до такой степени, что они не всегда понимают, когда им причиняли боль.
Иногда они чувствуют боль в начальном периоде, но это очень быстро проходитt. Например, 52-летняя Летиция сломала плечо во время катания на лыжах, но затем продолжала кататься на лыжах до конца дня и ехала домой. Она не знала о переломе до следующего дня.
Мутация гена семьи, была выявлена в ДНК из образцов крови и находится в гене ZFHX2.
Хотя не совсем ясно, как мутация работает, команда ученых выдвигает гипотезу о том, что мутация нарушает то, как ZFHX2 регулирует другие гены, которые связаны с сигналом боли.
Эта мутация дает семье Марсили врожденную нечувствительность к боли, но их фенотип настолько примечателен, что исследователи назвали целый подтип состояния, синдрома Марсили, в результате детального обследования семьи..
В случае с Марсили "супервозможности" также можно рассматривать, как проклятием, поскольку неспособность точно интерпретировать локализацию и источник боли может означать, что они не знают о серьезных травмах, которые могут потребовать медицинской помощи.
Например, 24-летний сын Летиции Марсили, Людовико, играет в футбол, а отсутствие чувства боли маскирует травмы, связанные с этим видом спорта.
Он редко остается на земле, даже когда его сбивают с ног. Однако у него есть повреждения в голеностопном суставе, и он часто страдает от вывихов, которые являются микроповреждениями». На самом деле, недавно рентгеновские снимки показали, что у него много микроразрушений в обеих лодыжках.
говорит Летиция Марсили
У других членов семьи возникли аналогичные проблемы. Например 78-летняя мать Летиции имеет переломы, которые поздно диагностируются, что означает, что они не заживают должным образом.
Мутация также влияет на их способность обнаруживать экстремальные температуры, подвергая их большему риску ожогов или отсутствию возможности определять такие вещи, как ледяная вода.
Несмотря на риски, присущие ощущению отсутствия боли, семья, кажется, благодарна, что упускает то, что является источником страданий для многих других.
Изо дня в день мы живем обычной жизнью, возможно, лучше, чем остальная часть населения, потому что мы очень редко болеем, и мы почти не испытываем боли. Однако, по правде говоря, мы чувствуем боль, но это длится всего несколько секунд.
говорит Летиция Марсили
Как только исследователи изолировали мутацию ZFHX2, команда ученых начала эксперименты на животных, чтобы увидеть, как мутация влияет на восприятие боли у мышей.
Животные, выведенные без этого гена, демонстрировали пониженную чувствительность к боли при приложении давления к их хвостам, но все же были восприимчивы к высокой температуре.
Следующие поколения этих мышей с мутацией ZFHX2, проявили такую же низкую чувствительность к высокой температуре, что и у Марсили, - команда ученых надеется, что эти исследованияя могут дать новые направления в лечении миллионов людей, которые ежедневно живут с хронической болью.
Определив эту мутацию и уточнив, что она снижает чувствительность к боли в организме, мы открыли совершенно новый путь к созжанию лекарств для уменьшения боли. Потребуются дополнительные исследования, чтобы точно понять, как мутация влияет на чувствительность к боли, и чтобы увидеть, какие другие гены могут быть задействованы, мы могли бы идентифицировать новые хадачи для разработки лекарств.
Анна Мария Алоизи из Университета Siena в Италии
Еще многое предстоит узнать о том, как ZFHX2 участвует в распознавании боли.
Один из исследователей, сенсорный нейробиолог Джон Вуд из Университетского колледжа Лондона, сказал, что семья не намерена когда-либо отказываться от своего безболезненного существования, если ученые однажды найдут способ изменить состояние.
